罕见病70万元“天价药”纳入医保背后,深圳患儿家属呼吁将SMA基因检测纳入免费产检项目
栏目:深圳入户资讯 人气:0 发布日期:2023-08-02 来源:网络
(罕见病70万元“天价药”纳入医保背后,深圳患儿家属呼吁将SMA基因检测纳入免费产检项目)
来源:读特
2022年1月1日,《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》正式实施,其中SMA疾病治疗药物“诺西那生钠”由最高70万一针的市场价降至3万余元。这对许多患者家庭来说,无疑是“重大利好”消息。
SMA名为脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传病,患者脊髓内的运动神经元受到侵害,会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能。SMA是目前两岁婴儿以下的头号遗传病杀手,又被称为“罕见病中的常见病”。一位深圳SMA患儿家属在接受记者采访时建议,在当前优生优育、三胎政策的背景下,应将SMA携带者筛查纳入免费产检项目,预防出生缺陷,形成SMA筛查的闭环。
““我当时认认真真做了所有产检,但是没有想过要做SMA携带者筛查。其实SMA是单基因疾病,只要一管血就能筛查出来。”患者家属吴女士告诉记者,她的孩子是一名SMA患者,从发病到确诊就花了半年的时间。因为社会对SMA疾病认识不足,多数发病的孩子被送至骨科、生长发育科诊治,平均确诊年限2-5年,十几年未确诊的患者不在少数。
实际上,SMA离我们并不遥远。根据流行病学的调查统计,SMA的携带率、发病率双高,约每50个人就有一位是治病基因的携带者。如果两个携带者结婚生子,每次都有1/4的可能生下SMA患儿。也就是说,即使第一胎、第二胎生了健康的宝宝,第三胎也有可能生出SMA宝宝。
吴女士反映,在给孩子治病过程中,她遇到的绝大多数SMA家庭,双方家族此前都没有人得过这个病。“SMA引起家庭矛盾不说,有的人生了一胎,搞不清状况,又生了第二个。”吴女士表示,当前深圳已将SMA基因携带者筛查纳入产检,产妇可以自行选择筛查。然而,吴女士在做SMA基因检测时才知道,像她这样主动去做筛查的产妇是个位数,多数家庭对SMA认知不足,往往不会专门花几百块钱来做这项检查。
“SMA宝宝就像一个家族报警器,经常是孩子生出来了,才会倒推出父母是携带者,为什么不能提早发现呢?”吴女士表示,为了给她的孩子治病,一年至少花去几十万。还有相关统计显示,2000年全年出生1771万新生儿,按万分之一发病率计算,约有1,770位SMA患儿。至2020年,这些患儿总共产生的疾病负担高达43亿元。这对患儿家庭和整个社会而言造成了沉重负担,更不要说这类药物并不能根治SMA,需要患者终身使用。
对此,不少医学专家认为,对SMA等遗传性疾病,通过携带者筛查提前预防疾病的发生是更为有效的解决方案。所谓携带者筛查,是指通过基因检测的方式在群体中将表型正常的常染色体隐性遗传病携带者筛出,并对其进行风险评估和婚育指导,避免生出SMA患儿。
此外,记者了解到,新医保药品目录落地后,深圳已有不少SMA患者报名接受诺西那生钠治疗,目前正在等待药物通关。再加上深圳医保报销政策,患者自费压力将大大降低。
(原标题《罕见病70万元“天价药”纳入医保背后深圳患儿家属呼吁:将SMA基因检测纳入免费产检项目》)
(作者:深圳特区报记者罗世伟)
本文来自【读特】,仅代表作者观点。全国党媒信息公共平台提供信息发布传播服务。
ID:
声明:本站部分内容和图片来源于互联网,经本站整理和编辑,版权归原作者所有,本站转载出于传递更多信息、交流和学习之目的,不做商用不拥有所有权,不承担相关法律责任。若有来源标注存在错误或侵犯到您的权益,烦请告知网站管理员,将于第一时间整改处理。管理员邮箱:y569#qq.com(#转@)
- 华为“第三总部”落户西安,选址拟曝光,这一区域将迎来高光时刻
- 港澳通行证办理有变化!这签注可直接在自助机办理啦!非深户也可以
- 5月18日起认租,共2171套!光明区企事业单位配租人才住房来了
- 王树国治下的哈工大和西安交大:为何一个落户深圳,一个扎根西北
- 深圳户口入户条件?
- 办理深圳入户这3个省份又简单了,“跨省通办”太方便了
- 总部企业落户最高支持1亿!深圳福田科创政策奖励来了
- 深圳入户补贴政策(申请条件+补贴金额+办理流程+9月1日后政策)
- 深圳入户办理流程详细(最新深圳入户政策)
- 不限户籍!深圳这些老牌公办小学,租房就能进!还能直升初中
- 落户政策不能只看学历不看能力_重复
- 深圳户口和农村户口,应该怎么选择?
- 深圳中考,不比不知道,非深户考生想上高中很难!真的是触目惊心
- 最新要求!非深户在深圳参加高考只需满足这个条件
- 深圳入户标准的常见问题,快看看是否能解除自己的疑惑
- 深圳户籍政策越来越严格,那些不着急落户深圳的人
- 只刷身份证即可进站!深圳北站核验车票和防疫信息仅需4秒
- 深圳随迁入户计划生育证明的办理指南
- 2022年深圳个体工商户注册详细流程
- 龙华区户口怎么挂靠到宝安区 龙华区户口怎么转到其它区域?
- (必看)深圳落户政策2022最新版
- (汇总版)深圳市2021年最新公积金提取指南(建议收藏)
- 龙岗这个片区的居民,下周一起异地办身份证、入户等业务要去这儿办理啦|微推荐
- 龙岗区38位“深龙英才”选定心仪的人才住房
- 龙岗区2022年度“深龙英才”人才住房启动申请
- 龙岗这个消费券提前开抢啦;深圳免费培训又上新,不限户籍!丨早安,龙岗
- 龙岗31个项目集中启动,有学校、道路、优质饮用水入户工程......
- 龙华街道开展农村特困对象入户核查工作
- 龙华发布大学区积分入学办法,深圳户籍和非深户籍加分项有区别
- 龙华孩子们,航天课程工作坊落户龙华
- 有北上广深户口的他们,为什么还要申请香港身份?
- 在深圳想买车但没有居住证怎么办,需要注意些什么?
- 2018深圳社保缴费基数是多少
- 深圳加码人才引进战略 五年内供应人才住房30万套
- 华为为什么落户深圳?
- 2020年外地人入深户,这么多种方法,如何选择入户最佳方案
- 网传罗湖限制非深户申请公办学位?教育局权威回应:解读有误!
- 深圳积分入户有哪些快速办理方法?
- 答疑︱非深户在深圳中考需要哪些条件?
- 深圳拟修订户籍迁入规定:大专学历不再直接核准落户
- 上海居住证积分申请需要多久时间?哪些情况可加急办理?
- 上海好的留学中介有哪些,主打英国的有没有?
- 中肯地给应届毕业生,一些买房的建议
- 16位博士“落户”重庆!2022年“百万英才兴重庆”博士渝行周首场活动启幕
- 美国违反校规被开除还可以办理学历认证吗?
- 留学人员来沪工作办理户口审批
- 疫情之下,海外留学生回国有哪些政策优惠?
- 学生档案那些事(1)
- 2022年江门市留学归国人员创新创业项目晋级现场评审项目名单公告
- 上海:用人单位招聘应届生,每人补2000元